Thalassemia

Assalamualaikum 

semalam kepada yang tertanya kenapa aku bawa uzrei ke hospital.

sebab masa baru usia 2 minggu uzrei ada kene demam panas yang melampau..

bila dah kene demam panas kena tahan ward 2 minggu.

masa tu kat hospital tanjong karang.

setiap jam 5 pagi nurse amik darah nak tgk darah tu ok ke tak.

masa tu aku tak tahu lagi anak aku kenapa.

sampai dah kuar ward pun aku tak tahu sebab apa lagi..

yang tahu cuma demam panas.. lepas dah kuar ward Dr tanjong karang suruh

datang balik ke hospital. bila aku datang balik result darah tak keluar lagi.

sebab result tu HTAR yang keluarkan.. aku pun suruh doc transfer kes ni ke HTAR

bila dah tranfer ke HTAR result pun dapatlah..

Rupanya si Uzrei ni molekul darah dia berbeza dengan orang yang darah normal

darah normal bentuk bulat dan darah yang uzrei ada bentuk bujur.

DR pun citer kat aku yang uzrei ni mungkin ada Thalassemia..

fuh tuhan je yang tau perasaan aku masa tu..

jadi aku n En. Suami pun kene ambil darah..

sebab nak tau gen tu dari siapakan..

bila dah ambil result pun keluar... rupanya gen tu dari en. suami.

bila Dr check betul2 darah tu.. 

uzrei telah disahkan PEMBAWA Thalassemia je..

baru aku lega.. kalau pengidap banyak yang kene buat..

sentiasa kene awasi uzrei tu.. aku pun tak faham sanggat pasal penyakit ni

tapi selalu jugak keluar iklan Anda dah periksa darah anda

korang mesti pernah tengok iklan tu kan.. dulu selalu keluar..

Pembawa Thalassemia ni tak boleh berkhawin dengan Pembawa jugak

sebab risiko nak dapat penyakit Thalassemia tu tinggi..

tu yang aku faham dari dr lah..

tapi dr beritahu uzrei ni hidup macam orang normal je..

sume xtvt takder halangan bagi uzrei.

cuma setahun sekali mesti kena check darah kat hospital..

uzrei juga kene makan Vitamin Acid Folic.

Nanti kalau uzrei nak khawen aku kene interview bakal menantu aku tu.. hehehe

tapi kalau dah jodoh nak buat macam manakan.. redho jelah

kat bawah ni aku bagi info tentang Penyakit Thalassemia ni ye..

Apakah Thalassemia itu?

Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.

Apakah hemoglobin?

Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.

Apakah gen globin alpha dan gen globin beta?

Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen, yang bekerja sejak masa embrio. Gen terdapat di dalam setiap sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. Satu belah gen berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Diantara banyak gen dalam tubuh kita, terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hemoglobin pada setiap sel darah merah. Gen tersebut dinamakan gen globin. Gen-gen tersebut terdapat di dalam kromosom.

Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?

Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di Indonesia thalassemia beta lebih sering didapat maka selanjutnya kami hanya akan menjelaskan mengenai thalassemia beta.

Bagaimana cara penurunannya?

Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia.

Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.

Note : sape yang tak pernah buat ujian darah.. lepas ni boleh g kat hospital ye..  bukan apa utk langkah berjaga2 je..